“我國應(yīng)盡快出臺(tái)基因測(cè)序相關(guān)實(shí)施細(xì)則，制定檢測(cè)技術(shù)和從業(yè)人員準(zhǔn)入制度，嚴(yán)格控制檢測(cè)質(zhì)量，加強(qiáng)行業(yè)監(jiān)管。”最近，針對(duì)基因測(cè)序領(lǐng)域的再度升溫，南京軍區(qū)福州總醫(yī)院的臨床專家強(qiáng)調(diào)，“一些發(fā)達(dá)國家對(duì)基因測(cè)序工作已經(jīng)制定了完整的標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范;而我國基因測(cè)序領(lǐng)域存在一些亂象，有很多機(jī)構(gòu)使用的進(jìn)口測(cè)序設(shè)備沒有獲得進(jìn)口醫(yī)療器械產(chǎn)品注冊(cè)證，有些機(jī)構(gòu)不具備測(cè)序條件和專業(yè)技術(shù)人員。另外，東、西方人的遺傳背景不同，測(cè)序工作不能完全照搬西方檢測(cè)方法，而要以國人的遺傳學(xué)研究為基礎(chǔ)”。

　　沒有針對(duì)性的基因測(cè)序沒有意義

　　目前，有的廣告宣稱“99.99%的基因準(zhǔn)確率”，有的機(jī)構(gòu)承諾“一滴血知百病風(fēng)險(xiǎn)”，有的中心夸口“可查1000多種遺傳性疾病”，檢查費(fèi)用從數(shù)千元至數(shù)萬元不等。“這中間有不少忽悠的成分。”南京軍區(qū)福州總醫(yī)院第一附屬醫(yī)院健康管理中心陳玉輝副主任醫(yī)師說，“實(shí)際上，基因檢測(cè)過程比較簡(jiǎn)便，它采用熒光定量、基因芯片等檢查技術(shù)和工具，通過檢測(cè)人體血液、其他體液、細(xì)胞，診斷和預(yù)測(cè)個(gè)體罹患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)等。

　　據(jù)陳玉輝介紹，基因測(cè)序有三大用途，一是預(yù)測(cè)遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，例如，兩名聾人結(jié)婚，在理論上可以通過基因測(cè)序預(yù)測(cè)其子女的耳聾幾率;二是明確診斷，例如，有的人身患怪病，研究人員可采用基因測(cè)序技術(shù)研究病因;三是指導(dǎo)用藥，理論上，基因測(cè)序有助于確定更有針對(duì)性的用藥方案。

　　“需要注意的是，沒有針對(duì)性的基因測(cè)序沒有意義。臨床基因測(cè)序被限制在一定范圍內(nèi)，即僅檢測(cè)大腸癌易感基因、家族性乳癌易感基因，以及血友病A、B基因突變等特定項(xiàng)目，不建議將基因測(cè)序作為常規(guī)體檢項(xiàng)目。即使通過基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)某些基因?qū)δ撤N疾病存在易患性，也不能斷定二者之間存在必然聯(lián)系。”國家中西醫(yī)結(jié)合腫瘤重點(diǎn)學(xué)科、南京軍區(qū)福州總院腫瘤科歐陽學(xué)農(nóng)教授指出，很多人迷信國外基因測(cè)序技術(shù)和檢測(cè)產(chǎn)品，實(shí)際上，目前美國開展的腫瘤基因篩查和國內(nèi)一些大醫(yī)院的檢測(cè)方法是一樣的。其中，乳癌易感基因BRAC1、BRAC2突變檢測(cè)在國內(nèi)已開展數(shù)年。BRAC1基因是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的乳癌易感基因，該基因突變者在一生中患乳癌、卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，到70歲時(shí)發(fā)生乳癌的累積風(fēng)險(xiǎn)達(dá)50%——80%，并且容易早年發(fā)病。不過，即使該基因測(cè)序結(jié)果提示患癌風(fēng)險(xiǎn)較低，也不能保證受檢者不患癌，況且中國女性和歐美女性的基因突變頻率等也存在差異。

　　基因測(cè)序領(lǐng)域有故弄玄虛者

　　“從寶寶口腔黏膜中提取DNA樣本，就能測(cè)出天賦基因、多情基因、害羞基因、酗酒基因。”如今，有些家長(zhǎng)受到類似不法廣告的鼓動(dòng)，帶著孩子進(jìn)行分門別類的基因檢測(cè)。對(duì)此，全軍兒科中心副主任、全軍優(yōu)生優(yōu)育研究所兒童保健研究室主任、南京軍區(qū)福州總醫(yī)院兒科任榕娜主任醫(yī)師明確指出，廣告上說“保證99.99%的天賦基因準(zhǔn)確率”，純粹是不法機(jī)構(gòu)在故弄玄虛。雖然理論上基因測(cè)序可獲得個(gè)人的“生命密碼”，但要讀懂這部由密碼寫就的“天書”，為時(shí)尚早。目前，國內(nèi)外都有一些急功近利的基因檢測(cè)公司夸大宣傳，誤導(dǎo)了不少人。甚至有一些機(jī)構(gòu)不具備測(cè)試條件或采用劣質(zhì)芯片進(jìn)行檢測(cè)。

　　“人類與智能有關(guān)的基因或許有幾十個(gè)、上百個(gè)，只知道其中一個(gè)基因是無法說明個(gè)體智能的。孩子的天賦由多種因素決定，基因檢測(cè)不能給孩子下‘判決書’。除了一些疾病的易感基因之外，其他基因標(biāo)準(zhǔn)尚沒有定論，有賴于科學(xué)界繼續(xù)破解基因功能，積累足夠多的、能說明問題的樣本。一些新興的基因檢測(cè)，比如速度爆發(fā)力、性格特點(diǎn)基因檢測(cè)等，僅僅停留在探索階段。”任榕娜強(qiáng)調(diào)。